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1.
STAT3 gain-of-function mutations connect leukemia with autoimmune disease by pathological NKG2Dhi CD8+ T cell dysregulation and accumulation.
Immunity;
55(12): 2386-2404.e8, 2022 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446385
2.
Role of IL-27 in Epstein-Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency.
Nature;
628(8008): 620-629, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38509369
3.
Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae.
Clin Immunol;
246: 109181, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36356849
4.
Characterization of Expanded Gamma Delta T Cells from Atypical X-SCID Patient Reveals Preserved Function and IL2RG-Mediated Signaling.
J Clin Immunol;
43(2): 358-370, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36260239
5.
Inflammation and Neutrophil Oxidative Burst in a Family with NFKB1 p.R157X LOF and Sterile Necrotizing Fasciitis.
J Clin Immunol;
43(5): 1007-1018, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36892687
6.
The GAIN Registry - a New Prospective Study for Patients with Multi-organ Autoimmunity and Autoinflammation.
J Clin Immunol;
43(6): 1289-1301, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37084016
7.
RhoG deficiency abrogates cytotoxicity of human lymphocytes and causes hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Blood;
137(15): 2033-2045, 2021 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33513601
8.
Phenotype, genotype, treatment, and survival outcomes in patients with X-linked inhibitor of apoptosis deficiency.
J Allergy Clin Immunol;
150(2): 456-466, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34920033
9.
Inborn Errors of Immunity on the Island of Ireland - a Cross-Jurisdictional UKPID/ESID Registry Report.
J Clin Immunol;
42(6): 1293-1299, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604475
10.
The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol;
42(7): 1508-1520, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198931
11.
Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee.
J Clin Immunol;
42(7): 1473-1507, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35748970
12.
Pulmonary manifestations in a cohort of patients with inborn errors of immunity: an 8-year follow-up study.
Allergol Immunopathol (Madr);
50(1): 80-84, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-34935317
13.
Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations.
J Allergy Clin Immunol;
148(5): 1332-1341.e5, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33895260
14.
Pulmonary Follow-Up Imaging in Cartilage-Hair Hypoplasia: a Prospective Cohort Study.
J Clin Immunol;
41(5): 1064-1071, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33675005
15.
The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee.
J Clin Immunol;
41(3): 666-679, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33598806
16.
Long-term outcome of LRBA deficiency in 76 patients after various treatment modalities as evaluated by the immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) score.
J Allergy Clin Immunol;
145(5): 1452-1463, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31887391
17.
A Family With A20 Haploinsufficiency Presenting With Novel Clinical Manifestations and Challenges for Treatment.
J Clin Rheumatol;
27(8): e583-e587, 2021 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31977656
18.
European Society for Immunodeficiencies (ESID) and European Reference Network on Rare Primary Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases (ERN RITA) Complement Guideline: Deficiencies, Diagnosis, and Management.
J Clin Immunol;
40(4): 576-591, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32064578
19.
Heterozygous TLR3 Mutation in Patients with Hantavirus Encephalitis.
J Clin Immunol;
40(8): 1156-1162, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32936395
20.
Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol;
40(3): 503-514, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32072341